TY  -  JOUR
AU  -  Ciampini, Antonio
AU  -  Toscano, Antonietta
AU  -  Gasperini, Gina
T1  -  Malattie rare: la realtàdell’Azienda Sanitaria 7 di Siena
PY  -  2013
Y1  -  2013-03-01
DO  -  10.1704/1306.14440
JO  -  Bollettino SIFO
JA  -  Boll SIFO
VL  -  59
IS  -  2
SP  -  94
EP  -  97
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  0037-8798
Y2  -  2026/07/26
UR  -  http://dx.doi.org/10.1704/1306.14440
N2  -  Riassunto. Le patologie rare rappresentano circa il 10% di tutte le malattie che affliggono la popolazione mondiale, con una frequenza inferiore ai 5 casi su 10.000 abitanti. Le malattie rare si stima siano tra le 6000 e le 8000 e in Italia colpiscono circa 2 milioni di persone che, molto spesso, si trovano a combattere contro malattie di cui non si conoscono le cure e il più delle volte nemmeno il decorso. A livello italiano, caposaldo della normativa è il decreto ministeriale 279/2001 che istituisce la rete delle malattie rare e il registro relativo: questo costituisce lo strumento per la programmazione regionale. La Toscana si è così dotata di un proprio registro e ha emanato una serie di delibere per favorire l’accesso alla diagnosi e alla cura. In armonia con le direttive regionali, al fine di garantire l’accesso alle cure, l’Azienda Sanitaria 7 di Siena ha realizzato un proprio percorso assistenziale nell’ambito del quale la maggior parte dell’attività si è concentrata sull’allestimento di farmaci orfani e dosaggi orfani pediatrici.
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