TY  -  JOUR
AU  -  Consiglio, Antonio
AU  -  De Fina, <br>Mariarosanna
AU  -  Andria, Barbara
AU  -  Scala, Daniela
T1  -  Manifestazioni neurologiche e neuro-psichiatriche<br> 
della malattia di Wilson: la problematica iniziale<br> 
del corretto inquadramento diagnostico-terapeutico<br>
e le strategie terapeutiche
PY  -  2019
Y1  -  2019-03-01
DO  -  10.1704/3156.31361
JO  -  Bollettino SIFO
JA  -  Boll SIFO
VL  -  65
IS  -  2
SP  -  110
EP  -  114
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  0037-8798
Y2  -  2026/05/14
UR  -  http://dx.doi.org/10.1704/3156.31361
N2  -  <br><br>
Riassunto<br><br>
La malattia di Wilson (Wilson’s disease, WD), conosciuta anche come degenerazione epato-lenticolare, fu descritta per la prima volta nel Marzo del 1912 dal neurologo britannico Samuel A. K. Wilson, che ne identificò i tratti clinici distintivi, tra cui in primis la sua natura ereditaria, la co-esistenza di cirrosi epatica e deficit neurologici, e la natura prevalentemente extra-piramidale dei segni e dei sintomi ad essi associati. Riconosciuta come malattia genetica rara e classificata su Orphanet con la sigla identificativa ORPHA:905, la WD ha una prevalenza di 9-10 soggetti su circa 100 mila abitanti. In Italia la malattia viene considerata rara (Decreto Ministeriale 209 del 2001) con 1 caso su 30.000, eccezione fatta per la Sardegna dove l’incidenza aumenta a 1 caso su 8.000-9.000 persone.
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