TY  -  JOUR
AU  -  Consiglio, Antonio
AU  -  De Fina, Mariarosanna
AU  -  Angelini, Francesca
AU  -  Sgarbi, Valeria
AU  -  Scala, Daniela
T1  -  Induzione di immuno-tolleranza in pazienti affetti
da emofilia A in presenza di inibitori: come cambia lo scenario in seguito al place in therapy di Emicizumab
PY  -  2020
Y1  -  2020-09-01
DO  -  10.1704/3468.34498
JO  -  Bollettino SIFO
JA  -  Boll SIFO
VL  -  66
IS  -  5
SP  -  266
EP  -  275
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  0037-8798
Y2  -  2026/04/29
UR  -  http://dx.doi.org/10.1704/3468.34498
N2  -  <br><br>Riassunto.<br><br>

L’emofilia A è una malattia rara ematologica di origine genetica ad insorgenza precoce (età neonatale o, talvolta, pediatrica) causata da mutazioni a carico del gene F8, localizzato sul cromosoma X, e codificante per il Fattore VIII ( FVIII) della coagulazione. Il deficit congenito di FVIII che ne consegue determina l’insorgenza di fenomeni emorragici spontanei, che possono presentarsi più o meno frequentemente, ed in forma più o meno grave, a seconda di quanto sia pronunciata la carenza del fattore di coagulazione. Si parla, infatti, di emofilia A grave quando l’attività del FVIII è inferiore all’1% del normale, o la sua concentrazione plasmatica è inferiore a 1 UI/dl. In questo caso, per i pazienti che ne sono affetti, è abbastanza comune l’insorgenza spontanea di emartri, ovvero versamenti ematici in corrispondenza di cavità articolari, caratterizzati dall’accumulo di sangue liquido a livello delle principali articolazioni, man mano che esso fuoriesce dalle limitrofe compagini vascolari. L’emartro rappresenta la manifestazione emorragica tipica dell’emofilia, che è alla base del quadro sintomatologico più complesso definito come artropatia emofilica dolorosa; se non adeguatamente trattata, essa può comportare la perdita della funzione articolare o, nei casi più critici in cui il danno si estenda a livello del tessuto muscolare, lesioni muscolo-scheletriche permanenti.
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