1a Giornata europea di sensibilizzazione per le Malattie Rare

Roma, 29 febbraio 2008, Istituto Superiore di Sanità
Michelangela Fabbrocini, Enrico Abignente
Gruppo di Specializzandi “Scuola di Specializzazione in Farmacia Ospedaliera” anno 2006/2007, Università di Napoli, Federico II, Facoltà di Farmacia

Lo “Tzunami Malattie Rare” ha travolto ben 13 Paesi europei più il Canada, che hanno contemporaneamente dedicato questo 29 febbraio alle Malattie Rare (MR) con Conferenze, Convegni, Tavole Rotonde e Manifestazioni.
Perchè il 29 febbraio? La data è stata proposta da Eurodis considerando che, capitando solo ogni 4 anni, tale giorno rende bene il concetto di rarità.
Aperta dal Presidente dell’Istituto Superiore di Sanità, dott. Enrico Garaci, la giornata è iniziata con l’intervento del Ministro della Salute, On. Livia Turco, e della Responsabile del Centro Nazionale Malattie Rare, dott.ssa Domenica Taruscio. È stata evidenziata l’importanza dell’impegno per la ricerca e della concretezza operativa in materia di MR per preannunciare due importanti eventi, frutto dell’impegno delle Istituzioni, che ci sono per “ascoltare e accompagnare”:
– l’imminente ampliamento dell’elenco delle MR esenti da ticket (ai sensi del DM 279/01), che avverrà in occasione dell’emanazione dei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza nella prossima Conferenza Stato-Regioni;
– l’attivazione di un numero verde gratuito (800.89.69.49), operativo dal 10 marzo 2008 dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 13.00, istituito presso il CNMR e a supporto dei pazienti affetti da MR, dei loro familiari e degli operatori sanitari.
Nella mattinata sono state illustrate le attività della Consulta per le MR, insediata dal Ministro della Salute a giugno 2007. Costituita da 34 rappresentanti delle realtà associative, la Consulta nasce con l’intento di rafforzare i legami e le sinergie tra le organizzazioni di tutela della rete delle MR presenti nel nostro Paese e ha come obiettivo principale quello di dare supporto a tutti gli ammalati, anche a coloro per i quali non esiste un’associazione. I diversi componenti della Consulta hanno illustrato l’esperienza di un anno di lavoro e le aspettative future.
È inoltre intervenuta l’Industria Farmaceutica (Assobiotec e Farmindustria) che ha ricordato la sua forte condivisione della problematica, evidenziando la necessità di evitare una “speculazione sulla speranza” e invitando al dialogo tra chi fa ricerca affidabile e l’industria farmaceutica.
Una stimolante Tavola Rotonda, moderata dal giornalista Luciano Onder, ha messo a confronto le esperienze di medici, ricercatori, associazioni, scrittori e giornalisti. Si sono affrontati argomenti come la difficoltà di diagnosticare una MR, le difformità assistenziali a livello regionale, le modalità di accesso a fondi istituzionali e non, l’importanza del ruolo delle Associazioni di malati, e ancora, le modalità di comunicazione con il paziente e con i suoi familiari. Tutti gli interventi hanno evidenziato la necessità, una volta superata la fase di diagnosi, di garantire un’assistenza sociale e sanitaria continua, intesa come continuità ospedale-territorio.
Nel pomeriggio, di alto contenuto sia scientifico che emotivo, si è parlato di sindrome di emiplegia alternante, sclerosi tuberosa, sindrome di Rett, MR pediatriche, malattie neurologiche rare, sindrome di Prader-Willi, anemia di Fanconi, teleangectasia emorragica. Sono intervenute le Associazioni, illustrando le diverse iniziative messe in atto sul territorio nazionale, i medici e i ricercatori, che hanno invece presentato i progressi fatti in questi anni nel campo della diagnosi e della terapia e infine gli stessi pazienti o i loro familiari, che hanno riportato le proprie esperienze e difficoltà.
Tutta la giornata è stata accompagnata da videoconferenze con le iniziative delle Regioni italiane e delle Associazioni dei Pazienti. I collegamenti sono stati numerosi, in particolare con la Lombardia, dove era in corso un Convegno sulle MR ed erano presenti il prof. Garattini e il dott. Baraldo, con la Toscana, che ha aderito all’iniziativa con l’inizio di un corso di formazione regionale dedicato a professionisti del settore, e con la Liguria, dove erano in corso i lavori di un Tavolo Tecnico Regionale per l’attivazione di percorsi specifici di diagnosi e terapia delle MR.
Dal punto di vista farmaceutico, la giornata ha evidenziato la necessità di codificare i trattamenti delle MR, considerando sia le terapie già autorizzate, sia quelle non ancora autorizzate, ma ampiamente supportate dalla letteratura. In tal modo, potranno essere identificati percorsi erogativi, omogenei sul territorio nazionale e specifici per i pazienti affetti da MR, di accesso ai farmaci, compresi quelli di fascia C.
La SIFO, nell’ultimo Congresso Nazionale, ha dedicato alle MR una sessione parallela, sensibilizzando i Farmacisti Ospedalieri e Territoriali sull’argomento. Nonostante ciò, l’unico contributo alla giornata da parte della farmaceutica ospedaliera e territoriale è stato quello di un poster.
Questa relazione vuole, quindi, non soltanto condividere l’esperienza vissuta presso l’Istituto Superiore di Sanità in occasione della 1a Giornata Europea di sensibilizzazione per le MR, ma anche stimolare tutti i Farmacisti Ospedalieri e Territoriali a essere più presenti, a essere anche loro “attori della rivoluzione sociale” che sta accadendo.